ムコ多糖症

湘南之風の若旦那が支援しているムコ多糖症。このムコ多糖症とはなんなのか・・・。医学上の正式名は「ムコ多糖代謝異常症」。特定疾患に指定されている。リソソーム内の加水分解酵素の先天的欠損あるいは異常により、リソソーム内にムコ多糖の一種であるグリコサミノグリカン(GAG)が蓄積する疾患である。GAGは人体内で細胞間結合に寄与する役割がある。原因となる遺伝子によっていくつかの類型に分けられており、それら遺伝子の染色体上の位置により常染色体劣性遺伝と性染色体劣性遺伝の2種類に分類される。なお、ムコ多糖症I型は前者、ムコ多糖症II型は後者にあたる。また、同一酵素の欠損あるいは異常は、遺伝子配列等の因子により程度が異なっており、病態の進行度、重篤度は患者間で大きな差が見られる。つまり染色体の異常ってことか?私は小さい子がいるため、この若旦那がムコ多糖症のことを知ってほしいという活動をすばらしく思います。染色体異常は原因不明でおきる事が多いけれど、子供の笑顔は大人とは比べ物にならないほど純真無垢で世界は子供達で回っているといっても過言ではないぐらい世界には子供が必要だと思います。だいたい私も子供によって幸せになれましたし。

godsbog at 07:11│clip!ネタ